Uma doença de difícil diagnóstico e pode levar a sérias complicações. Assim é a porfiria, uma patologia considerada rara, genética e não muito debatida em âmbito regional, mas que pode levar à efeitos gradativos e muito severos à qualidade de vida dos pacientes.

Conforme a Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), estima-se que uma em cada 10.000 pessoas seja portadora da mutação genética, mas somente entre uma e cinco a cada 100.000, desenvolverão algum tipo de porfiria.

Nesta Semana de Conscientização da Porfiria (de 10 a 17 de abril), que tem o objetivo de chamar a atenção sobre o tema por meio de uma campanha internacional (para envolver, especialmente, os pacientes, familiares, médicos, demais profissionais da saúde e a sociedade em geral), o Bom Dia apresenta alguns dos desafios e a luta pela vida da erechinense Alessandra Schiffl, diagnosticada há pouco tempo com a porfiria.

A reportagem conversou com a irmã, Aline, que relatou sobre esse momento delicado vivido pela família e aproveita para reforçar o alerta à comunidade, sobre a doença.

Os primeiros sintomas e as complicações

Aline comentou que, de um dia para o outro, a vida da família foi surpreendida por momentos de angústia, medo, que intercalaram, ao mesmo tempo, com esperança e fé, após a confirmação do diagnóstico da doença enfrentada por Alessandra.

Conforme Aline, tudo começou em 29 janeiro quando Alessandra estava na praia e começou sentir uma dor muito forte na região abdominal. “Num primeiro momento ela pensou que pudesse ser uma infecção intestinal e decidiu procurar atendimento médico. Eles fizeram uma medicação e a liberaram para casa. Ela ficou mais três dias no apartamento da família e a dor era constante. Pedi para que voltasse para Erechim e assim que chegou, foi diretamente para um hospital local, onde foram realizados muitos exames, incluindo ecografia, tomografia, ressonância e não apareceu nada. No sábado pela manhã foi feita uma pequena cirurgia e também não foi descoberto nenhum problema. Foram chamados médicos para verificar se era alguma infecção nos rins ou bexiga, o que também não havia”, explicou.

Os profissionais então comentaram que poderia ser um problema de saúde mental. A família optou por procurar um médico da área, mas a dor persistia. “Nesse espaço de tempo, havia passado em torno de 20 dias e a todo momento, retornávamos ao hospital. Um dia ela ficou muito nervosa. Nesse momento, contatei com um psiquiatra de Passo Fundo e ela foi encaminhada à uma clínica por dois dias. Era 17 de fevereiro. Lá ela teve piora, perdeu os movimentos de um dos braços e começou a apresentar um quadro de pneumonia. O psiquiatra de lá nos alertou que não era um problema psicológico e pediu para encaminhar no Hospital de Clínicas. Contudo, ela continuou piorando, com paralisação de várias partes do corpo, perda de fala, características da doença”, acrescentou.

A equipe do hospital, então, realizou cada vez mais exames. É uma doença com diagnóstico muito difícil e aos poucos, com muito estudo, confirmaram que era a porfiria. “Optaram por fazer um teste – que demorou sete dias para ficar pronto. Enquanto isso, a doença foi avançando muito e atingiu todo o sistema nervoso central”, disse a irmã de Alessandra.

Quando o diagnóstico foi confirmado, foi preciso ingressar com um pedido para obter o medicamento via Estado, cujo valor é muito alto: para os primeiros 14 dias o custo foi de R$ 511 mil. Isso foi somente para estabilizar a doença. O remédio, no passado, era produzido somente fora do país e agora está disponível no Brasil.

O suporte da Abrapo

“Nesse meio tempo, descobrimos a Associação Brasileira de Porfiria, entidade que nos auxilia muito, com várias orientações que compartilhávamos com a equipe médica”, enalteceu.

Após quatro dias de medicação, Alessandra começou a reagir e, aos poucos, retomou a consciência, conseguia olhar de modo mais fixo. Mais seis dias, começou a expressar com gestos de sim ou não, mas os resultados mais expressivos foram após duas semanas de tratamento. “Agora recebemos mais notícias positivas, ela não apresentou mais febre, está respirando mais tempo sozinha, sem o respirador, está evoluindo”, comemora Aline, citando que os médicos dizem que é preciso aguardar, pois cada organismo reage de uma forma. “Não sabemos se haverá sequelas e os movimentos podem demorar em torno de 1 ano ou mais para serem recuperados. Ela vai precisar de muito acompanhamento, fisioterapia, fonoaudióloga, psicóloga, um tratamento bem intenso”, pondera a irmã.

Atualmente ela prossegue internada na Unidade de Terapia Intensiva e acompanhada por uma equipe especializada em Neurologia, entre outros profissionais.

Mudanças e adaptações na rotina

Aline comentou que foi necessário, para ela e os familiares, reorganizar o cotidiano. “Todos os dias acordo muito cedo, organizo minhas coisas e vou a Passo Fundo. Fico com ela uma hora na UTI e volto para cá. Estou tentando prosseguir com as atividades da escola de inglês, afinal, ela batalhou muito para construir e não quero deixar isso se perder”, salienta.

A irmã de Alessandra reitera o agradecimento aos integrantes da Abrapo, a família e a todas as pessoas que não medem esforços para auxiliar, seja com energias positivas ou recursos, nesse período tão difícil.

O clima é de muita expectativa e cada novo passo da recuperação, é celebrado por todos.

 

Saiba mais

(Com informações da Associação Brasileira de Porfiria – Abrapo)

 

Definição da porfiria

As porfirias são um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual corresponde um tipo particular de “porfiria”.

Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Exames de urina sangue plasma e fezes são utilizados para o diagnóstico das várias porfirias além dos exames enzimáticos e de DNA.

O mecanismo da produção do heme é como uma linha de montagem de uma fábrica. Quando um “funcionário” falha a linha de montagem fica prejudicada. Dessa forma, não há heme para a produção de glóbulos vermelhos normais. No caso das porfirias agudas, as infusões de hematina “desligam” a linha normal de produção, suprindo a necessidade para a formação das hemoglobinas, e evitando o acúmulo tóxico. Os sintomas e a gravidade das crises dependem do tipo de porfirinas ou precursores que se acumulam e também do local onde se acumulam (pele e outros órgãos).

Um dos tipos mais comuns é a Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Os sintomas todos são de origem neurológica. A maioria dos portadores tem uma forma latente da doença e nunca desenvolverão sintomas.

 

Diagnóstico

As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar sempre em porfiria). Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.