Por iniciativa de Giesa Carla Cirino e Adamastor Rangel Kammler, moradores de Erechim, será criada neste domingo, 2, a Associação PIGA-CDG Brasil - entidade civil sem fins lucrativos de alcance nacional com o objetivo de impulsionar a pesquisa científica por tratamentos curativos para a síndrome PIGA-CDG, que acomete o filho do casal, Lucas, de dois anos e meio.

Conforme Giesa, a ideia surgiu em razão do amor e da busca incessante por oferecer mais qualidade de vida a Lucas, diagnosticado com mutação genética rara no gene PIGA-CDG pouco depois do nascimento. Em todo o mundo, há cerca de 20 de casos conhecidos de pacientes em tratamento, num universo de menos de 100 diagnósticos, incluídos os já falecidos. No Brasil, são apenas 3 casos (São Paulo, Curitiba e Erechim).

Fundo para pesquisa

“Sabemos que o caminho é longo e pedregoso, mas se ficarmos parados não iremos a lugar algum”, resume Giesa, que também criou um site no Brasil para doações a fim de auxiliar o custeio de parte da pesquisa em terapia genética, realizada pelo CDG CARE (cdgcare.org) e um time de pesquisadores internacionais. Quem quiser ajudar pode fazê-lo por meio do link: https://benfeitoria.com/pigacdg

O que é o PIGA-CDG?

O PIGA-CDG é um distúrbio genético extremamente raro que afeta crianças desde o nascimento. Também é chamada de deficiência de PIGA ou Síndrome de Anomalias Congênitas Múltiplas-Hipotonia-Convulsões (MCAHS2).

Seus sintomas são abrangentes em escopo e gravidade, portanto nem todas as crianças do PIGA-CDG podem ter todos esses sintomas. A maior parte das crianças apresenta convulsões (por exemplo, espasmos infantis, mioclônicos), atrasos significativos no desenvolvimento das habilidades motoras e verbais, complicações respiratórias, anormalidades do tônus muscular (hipotonia, hipertonia, distonia), comprometimento visual cortical (IVC), dificuldade em engolir levando à aspiração, entre outros sintomas (veja mais em https://www.lucascdgpiga.com/a-mutacao ou no Instagram @lucascdgpiga).

“Com as pesquisas em andamento, já foi criado um vetor de terapia genética e estabelecida uma prova de conceito em linhas celulares. Agora, o trabalho visa desenvolver modelos de mouse para a prova pré-clínica ‘in vivo’ do conceito. Nossa missão com a campanha é arrecadar dinheiro suficiente para a próxima fase da pesquisa de terapia genética – para realizar estudos necessários de segurança e toxicidade”, explica Giesa.

 

 

 

 

 

O que a Associação fará?

Entre os objetivos da Associação PIGA-CDG Brasil estão, inicialmente:

I. amparar e orientar pacientes e familiares de pacientes da mutação genética PIGA-CDG (síndrome de anomalias congênitas, hipotonia e convulsões tipo 2);

II. impulsionar a pesquisa científica de tratamentos curativos para a síndrome mencionada no inciso “I” deste artigo;

III. arrecadar doações para a pesquisa científica de tratamentos curativos para a síndrome mencionada no inciso “I” deste artigo;

IV. destinar recursos arrecadados para financiar a pesquisa de tratamentos curativos para a síndrome mencionada no inciso “I” deste artigo mediante doações ou pagamentos a instituições de pesquisa científica no território nacional ou estrangeiro, bem como ensaios clínicos relativos a essas pesquisas;

V. destinar recursos arrecadados para financiar a pesquisa mediante doações ou pagamentos a outra associação no território nacional ou estrangeiro, que tenha contratado pesquisa de tratamento para a mutação genética PIGA-CDG, especialmente o CDG CARE, nos EUA (https://cdgcare.org/), bem como ensaios clínicos relativos a essas pesquisas;

VI. acompanhar a evolução da pesquisa científica que tenha recebido recursos desta associação, e fiscalizar a destinação dos recursos destinados a ela.

 

 

Saiba mais

É comum haver confusão entre doença genética e doença hereditária. Porém, os dois conceitos representam coisas diferentes, conforme explica a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
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As doenças genéticas são aquelas causadas por uma mutação do gene. Ou seja, algum fator modifica ou danifica o DNA, fazendo que isso inicie uma doença. Esses fatores podem ser vários, como estresse, má alimentação, infecções, exposição a radiação, entre outros. ⠀
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Já as doenças hereditárias são transmitidas entre as gerações da família. Ou seja, o indivíduo já possui aquele gene responsável por causar a doença, e a enfermidade pode ou não se manifestar ao longo da sua vida. ⠀
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Existem algumas doenças que podem ser tanto genéticas quanto hereditárias, como, por exemplo, o câncer. Ele pode ser genético, como o caso do câncer de pele, ocasionado pela exposição solar, como também uma doença hereditária, já que você pode herdar genes que o tornam mais suscetível a alguns tipos de câncer.